Sinónimos: OOCHS
Síndrome de Hernández-Fragoso
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por osteoporosis e hipopigmentación oculocutánea congénita. En la literatura se han descrito tres casos.
El modo de herencia parece ser autosómico recesivo.
Última actualización: Mayo 2006
Fuente: Orphanet ( Síndrome de osteoporosis – hipopigmentación oculocutánea )
