Sinónimos: OFD9
Síndrome orofaciodigital con anomalías de la retina
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
El síndrome orofaciodigital tipo 9 se caracteriza por: paladar muy arqueado con lengua bífida y caninos inferiores supernumerarios bilaterales, hamartoma lingual, frenillos múltiples, hipertelorismo, telecanto, estrabismo, punta nasal ancha y/o bífida, estatura baja, hallux bífido, metatarsianos bífidos, poli- y sindactilia, déficit intelectual leve y anomalías específicas de la retina (coloboma bilateral del disco óptico y displasia retiniana con desprendimiento parcial).
Aparecen descritos en la literatura menos de 10 casos.
Ocasionalmente se han descrito neumonía por aspiración recurrente y microcefalia grave. Se ha sugerido un tipo de herencia autosómico ligado al cromosoma X. Teniendo en cuenta los casos descritos hasta el momento, la transmisión autosómica recesiva parece la más probable. Todavía no se han identificado genes responsables del síndrome.
Última actualización: Noviembre 2009
Fuente: Orphanet ( Síndrome orofaciodigital tipo 9 )
