Sinónimos: OFD2
Síndrome de Mohr
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome orofaciodigital (OFD) tipo 2 se caracteriza por: malformaciones de manos y pies, malformaciones faciales, hendidura media del labio superior y hamartoma lingual. Hasta el momento se han descrito menos de 20 casos en la literatura.
Las manifestaciones clínicas principales incluyen: polidactilia preaxial bilateral en manos y pies, duplicación parcial del hallux, braquidactilia, sindactilia, escoliosis, pectus excavatums, estatura baja, hipotonía muscular, pérdida auditiva conductiva.
La dismorfia facial puede incluir: hipoplasia del tercio medio facial, hipertelorismo, inclinación antimongoloide, raíz nasal amplia, punta nasal bífida, paladar hendido, microglosia, lengua lobulada, frenulum grueso y orejas de implantación baja. También se han observado: microcefalia, porencefalia e hidrocefalia interna. En la mayoría de los casos la inteligencia es normal. En algunos pacientes se ha descrito déficit intelectual y una mayor susceptibilidad a las infecciones respiratorias.
La afectación del sistema nervioso central (atrofia cerebelosa) parece que es una manifestación clínica del síndrome OFD2. Se ha sugerido una herencia autosómica recesiva, pero el gen responsable todavía no se ha identificado.
Revisores expertos
- Pr Marie-Paule VAZQUEZ
Última actualización: Noviembre 2009
Fuente: Orphanet ( Síndrome orofaciodigital tipo 2 )
