Sinónimos: OCA tipo 1 MP
OCA1-MP
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima (OCA1-MP) es una forma extremadamente poco frecuente de OCA1 (consulte este término), que presenta pigmentación mínima, caracterizada por pelo rubio, transiluminación variable del iris, agudeza visual que varía entre 20/80-20/200 y piel blanca, con o sin nevos.
Tan solo se han descrito diez casos de OCA1-MP hasta la fecha.
El OCA1-MP se caracteriza por una actividad mínima de la tirosinasa, que produce un pelo rubio, una piel blanca y una acumulación del pigmento ocular que aumenta con la edad. Los individuos afectados no muestran ninguna pigmentación en piel o en ojos, tienen el cabello blanco, y el iris azul al nacer; en la primera década de vida se desarrolla una mínima cantidad de pigmento en el iris. Pueden presentar nevos en la piel.
El OCA1-MP está causado por mutaciones en el gen TYR localizado en el cromosoma 11q14.3 que codifica para la tirosinasa. La mutación conduce a un polipéptido de la enzima tirosinasa mínimamente activo.
El OCA1-MP se hereda de forma autosómica recesiva y es posible el consejo genético.
Revisores expertos
- Dr Masahiro HAYASHI
- Dr Tamio SUZUKI
Última actualización: Abril 2013
Fuente: Orphanet ( Albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima )
