Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La deficiencia de prohormona convertasa-1 es la forma más rara de obesidad monogénica observada hasta el momento.
Se ha descrito en dos pacientes: una mujer de 43 años de edad y una niña. El trastorno se caracteriza por obesidad infantil grave, hipoadrenalismo, hipoglucemia reactiva y niveles circulantes elevados de ciertas prohormonas.
También se ha descrito una función intestinal anómala en ambas pacientes: la niña presenta diarrea neonatal refractaria grave y en la paciente adulta se ha detectado una disfunción de absorción del intestino delgado. En la paciente de 43 años de edad también se detectó hipogonadismo hipogonadotrópico y amenorrea primaria.
El trastorno está causado por mutaciones en el gen que codifica para la prohormona convertasa-1 (PCSK1, 5q15-q21), una enzima implicada en el procesamiento de la POMC y de numerosas prohormonas como la proinsulina.
Revisores expertos
- Pr Sebastiano FILETTI
Última actualización: Mayo 2007
Fuente: Orphanet ( Obesidad por deficiencia de prohormona convertasa-I )
