Sinónimos: NICCD
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La colestasis intrahepática neonatal debida a déficit de citrina es un subtipo leve del déficit de citrina (consulte este término) que se caracteriza clínicamente por bajo peso al nacer, retraso del desarrollo, retraso del crecimiento, colestasis intrahepática transitoria, aminoacidemia múltiple, galactosemia, hipoproteinemia, hepatomegalia, disminución de los factores de coagulación, anemia hemolítica, disfunción hepática variable aunque mayoritariamente leve, e hipoglucemia.
Última actualización: Febrero 2012
Fuente: Orphanet ( Colestasis intrahepática neonatal por deficiencia de citrina )
