Sinónimos: NSAH con sordera y retraso global
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por una neuropatía sensitiva axonal y autónoma, sordera neurosensitiva y retraso persistente en el desarrollo.
Ha sido descrita en cuatro individuos de una familia consanguínea libanesa. La aparición ocurre en la infancia con un retraso moderado del desarrollo, hipotonía y arreflexia. Otros hallazgos menos constantes incluyen debilidad, rasgos dimórficos variables, inestabilidad y atrofia óptica.
Su trasmisión parece ser autosómica recesiva.
Última actualización: Enero 2009
Fuente: Orphanet ( Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria con sordera y retraso global )
