Sinónimos: NSAH con sordera ligada a X
Neuropatía auditiva con neuropatía periférica sensitiva ligada a X tipo 1
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por la asociación de una neuropatía sensitiva axonal y autónoma con pérdida auditiva.
Ha sido descrita en una amplia familia china de cinco generaciones.
La aparición ocurre en la segunda década de la vida (con una media de aparición a los 13 años) con una discapacidad auditiva entre media y grave debida a la degradación del nervio auditivo (neuropatía auditiva tipo 1), seguida de una aparición tardía de una neuropatía sensitiva periférica, progresiva y difusa.
Su trasmisión está ligada al cromosoma X de manera recesiva y el gen causante ha sido localizado en el locus AUNX1 del cromosoma Xq23-27.3.
Última actualización: Enero 2009
Fuente: Orphanet ( Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al X con sordera )
