Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
o Autosómico recesivo
o No aplicable
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La nanoftalmia es una forma grave de microftalmia, caracterizada por un ojo de tamaño pequeño con una longitud axial reducida, hipermetropía, ratio del volumen cristalino/ojo incrementada y una incidencia alta de glaucoma de ángulo cerrado.
La prevalencia exacta es desconocida, pero parece ser inferior a 1 caso por cada 2000.
Los signos clínicos típicos incluyen: lente axial inferior a 20 mm, ratio del volumen cristalino/ojo de 4 a 8 veces más alta que en individuos sanos, esclerótica densa y engrosada de forma anormal, cristalino y coroides engrosados e hipermetropía grave (+7.00 D a +13.00 D). La nanoftalmia es normalmente bilateral. En la mayoría de los pacientes encontramos estrabismo. Se ha descrito una asociación entre nanoftalmia y retinopatía pigmentaria en casos extraños.
La enfermedad puede aparecer de forma aislada o como parte de un síndrome raro. Se puede heredar de forma autosómica dominante o recesiva, o puede aparecer de forma esporádica. Se han encontrado mutaciones en el gen MFRP (11q23.1), responsables de la forma hereditaria con transmisión recesiva.
En formas de nanoftalmia autosómica dominante se han identificado anomalías cromosómicas relacionadas con los cromosomas 11p y 2q11-14. El diagnóstico se basa en signos clínicos y exámenes oftalmológicos como biometría ocular, ultrasonografía, ecografía y medición de la presión intraocular y del diámetro de la córnea.
El tratamiento puede incluir cirugía (iridotomía, iridoplastia, cirugía filtrante del glaucoma y extracción del cristalino), pero es posible que aparezcan efectos secundarios (glaucoma maligno, efusión uveal, desprendimiento de retina no regmatógeno y hemorragia expulsiva). Pueden evitarse posibles complicaciones, realizando una esclerectomía antes de cualquier intervención intraocular. El glaucoma de ángulo cerrado es un hecho constante en los pacientes con nanoftalmia, pero el pronóstico es favorable, si se trata correctamente.
Revisores expertos
- Pr Alain BRON
Última actualización: Noviembre 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10378&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Nanoftalmia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Nanoftalmia&title=Nanoftalmia&search=Disease_Search_Simple
