Sinónimos: Anomalías digitales con fisuras palpebrales cortas y atresia esófagica o duodenal tipo 1
FGLDS1
FS1
MMT tipo 1
Microcefalia – anomalías digitales – inteligencia normal tipo 1
Microcefalia – deficiencia intelectual – fístula traqueoesofágica tipo 1
Microcefalia – síndrome óculo-dígito-esofágico-duodenal tipo 1
Síndrome MODED tipo 1
Síndrome ODED tipo 1
Síndrome de Brunner-Winter tipo 1
Síndrome óculo-dígito-esofágico-duodenal tipo 1
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Feingold tipo 1 (FS1) es un síndrome malformativo hereditario poco frecuente que se caracteriza por microcefalia, estatura baja y numerosas anomalías digitales.
Su prevalencia exacta es desconocida. El FS1 representa la inmensa mayoría de casos de FS. Se estima que hasta la fecha se han descrito unos 120 casos.
Los hallazgos clínicos característicos del FS1 están presentes desde el nacimiento, siendo las anomalías digitales las más frecuentes, incluyendo: braquimesofalangia (que afecta con más frecuencia a los dedos 2º y 5º), hipoplasia del pulgar y sindactilia del dedo gordo del pie. En la mayoría de los casos, también se aprecia microcefalia y dismorfismo facial (fisuras palpebrales cortas, micrognatia). Las manifestaciones más graves que se han apreciado en aproximadamente la mitad de los casos son atresia esofágica y duodenal (rara vez yeyunal o anal), con o sin fístula traqueo-esofágica (consulte estos términos). Signos como tos, náuseas, vómitos, distensión abdominal y, en algunos casos, insuficiencia respiratoria, pueden indicar la presencia de una fístula. La atresia gastrointestinal debe ser tratada inmediatamente ya que puede ser letal. En la primera infancia pueden ser evidentes los déficits de aprendizaje leves, pero rara vez se ve una discapacidad intelectual grave. Las anomalías adicionales incluyen malformaciones cardíacas congénitas e hipoplasia renal que puede llevar a un fallo renal si no se trata. En algunos pacientes también se aprecia estatura baja y pérdida de audición.
En el 70% de los casos, el FS1 está causado por una mutación en el protooncogen MYCN (2p24.3). Éste codifica para una proteína con un dominio básico hélice-bucle-hélice que se expresa en varias etapas del desarrollo embrionario humano. Los casos restantes tienen una mutación en una región génica aún no descubierta.
El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos característicos y en estudios de imágen. Las atresias gastrointestinales pueden verse mediante ecografía prenatal y posnatal o IRM. El test genético molecular puede identificar la mutación en MYCN, confirmando el diagnóstico de FS1.
El diagnóstico diferencial del FS1 incluye: FS tipo 2 (FS2), asociación VACTERL, síndrome CHARGE, braquidactilia tipo A4 y anemia de Fanconi (consulte estos términos).
El diagnóstico prenatal es posible en familias FS1 con una mutación en MYCN conocida.
El FS1 se hereda de forma autosómica dominante y es posible el consejo genético.
Es necesario realizar los pertinentes exámenes médicos para identificar las posibles anomalías en el corazón o los riñones. El manejo de FS1 (y FS2) se centra normalmente en la corrección quirúrgica de las anomalías congénitas específicas (ciertos tipos de malformaciones cardíacas, y/o de la fístula traqueo-esofágica) en la etapa posnatal inmediata, seguida por un seguimiento médico a largo plazo de las secuelas. La atresia gastrointestinal requiere un tratamiento inmediato que implica la administración intravenosa de fluidos y cirugía. El tratamiento quirúrgico óptimo de los niños con atresia esofágica y fístula traqueo-esofágica sigue siendo controvertido y el reflujo gastroesofágico (RGE) es sumamente frecuente en pacientes tratados por estas dos condiciones. El RGE es refractario al tratamiento médico y a menudo requiere cirugía antirreflujo. Las anomalías renales y cardíacas suelen recibir tratamientos estándares y la profilaxis conantibióticos puede resultar beneficiosa. Se recomienda la educación especial para niños y adultos con déficits de aprendizaje. Igualmente, la pérdida de audición debe ser supervisada por un audiólogo. Los implantes cocleares están prescritos en algunos casos.
El pronóstico depende de las malformaciones congénitas presentes (especialmente anomalías cardíacas y renales). Si se puede lograr una corrección quirúrgica óptima, el pronóstico puede ser relativamente positivo, aunque algunos pacientes continuarán estando afectados por sus malformaciones congénitas durante toda la vida.
Revisores expertos
- Pr Loïc DE PONTUAL
Última actualización: Febrero 2014
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=22634&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=MMT-tipo&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Feingold-tipo-1&title=S-ndrome-de-Feingold-tipo-1&search=Disease_Search_Simple
