Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autósomico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La miotonía permanens es muy poco frecuente, es la forma más grave y persistente de las miotonías agravadas por potasio (MAP, consulte este término).
La prevalencia es desconocida.
La miotonía continua y grave comienza durante la infancia (por lo general antes de los 10 años de edad) y afecta principalmente a cara, cuello, extremidades y músculos torácicos. Puede ser agravada por el ejercicio o la ingesta de potasio y con menos frecuencia por el frío. Ocasionalmente, los pacientes tienen hipertrofia muscular, especialmente de cuello y hombros. No se observa nunca parálisis. La rigidez grave de los músculos faríngeos y respiratorios puede provocar episodios de hipoxia y acidosis que pueden comprometer la función respiratoria. Es necesaria una estrecha vigilancia durante la cirugía, ya que puede aparecer rigidez y rabdomiólisis. Los agentes despolarizantes deben evitarse porque pueden causar graves problemas de ventilación debido a un aumento paradójico de la rigidez de los músculos respiratorios.
La miotonía permanens es una canalopatía de sodio del músculo debida a mutaciones de sentido erróneo del gen SCN4A, que codifica para la subunidad alfa del canal de sodio dependiente de voltaje Nav1.4 del músculo esquelético.
La transmisión es autosómica dominante.
Revisores expertos
- Dr Savine VICART
Última actualización: Octubre 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14308&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Mioton-a-permanente&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Mioton-a-permanente&title=Mioton-a-permanente&search=Disease_Search_Simple
