Sinónimos: Enfermedad de Gowers
MPD1
Miopatía distal tipo 1
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La miopatía distal de Laing, también conocida como miopatía distal tipo 1 (MPD1), se caracteriza por una debilidad temprana y selectiva del dedo gordo del pie y de los dorsiflexores del tobillo, y un curso clínico progresivo muy lento.
La MPD1 es una enfermedad rara con prevalencia desconocida.
La edad en el momento de aparición de la enfermedad varía de 4-5 años a los primeros años de la segunda década de vida.
La enfermedad afecta inicialmente a los dorsiflexores de los tobillos y dedo gordo del pie y después a los extensores de los dedos, especialmente del tercer y cuarto dedo. Todos los pacientes presentan debilidad en la flexión del cuello temprana.
La afectación leve de los músculos faciales (músculos orbicularis oris y orbicularis oculi) está presente habitualmente. La debilidad proximal leve se desarrolla más de diez años después de la aparición de la enfermedad. Las manifestaciones patológicas son variables, pero las fibras musculares atróficas de tipo 1 se observan en la mitad de los pacientes.
La MPD1 se transmite de forma autosómica dominante y está provocada por mutaciones en el gen MYH7 (14q11), que codifica para la cadena pesada de la miosina de las fibras de tipo 1 del músculo esquelético y de los ventrículos cardíacos.
Estas mutaciones han sido identificadas en aproximadamente el 50% de los individuos con MPD1. El diagnóstico es clínico.
La creatina quinasa sérica es generalmente normal, pero podría estar aumentada hasta tres veces. Los resultados de la electromiografía y de la biopsia son poco específicos.
Los tests diagnósticos están disponibles sólo para la investigación.
El test prenatal podría realizarse en las familias en las que la mutación haya sido identificada en algún miembro afectado de la familia.
Los diagnósticos diferenciales incluyen las miopatías congénitas leves: miopatía congénita central core y miopatía centronuclear; y las miopatías distales: miopatía distal Udd, miopatía distal Nonaka y miopatía distal Markesbery-Griggs(ver estos términos). Otras enfermedades provocadas por mutaciones en el mismo gen son la cardiomiopatía hipertrófica 1 y la miopatía por acúmulo de miosina, sin embargo, el cuadro clínico de la MPD1 es distinto de estas dos enfermedades.
El manejo incluye fisioterapia e inmovilización ligera del tobillo. Se recomienda el seguimiento (electrocardiograma y ecocardiograma) de los síntomas de insuficiencia cardíaca. La esperanza de vida es normal.
Revisores expertos
- Pr Bruno EYMARD
Última actualización: Marzo 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10782&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Miopat-a-distal-de-aparici-n-temprana-de-Laing&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miopat-a-distal-de-aparici-n-temprana-de-Laing&title=Miopat-a-distal-de-aparici-n-temprana-de-Laing&search=Disease_Search_Simple
