Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
Esta miopatía con entidad clínica propia es una miopatía distal que aparece en la edad adulta. Se caracteriza por debilidad del músculo tibial anterior y por una afectación progresiva de los músculos respiratorios, presente ya desde el inicio de la enfermedad.
Se ha descrito en tres generaciones de una familia (11 pacientes). La transmisión es de tipo autosómico dominante, sospechándose un fenómeno de anticipación. Aún no se han identificado los genes implicados.
Última actualización: Junio 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10343&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Miopat-a-distal-con-afectaci-n-respiratoria-precoz&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miopat-a-distal-con-afectaci-n-respiratoria-precoz&title=Miopat-a-distal-con-afectaci-n-respiratoria-precoz&search=Disease_Search_Simple
