Sinónimos: Distrofia muscular tibial finlandesa
Miopatía de Udd
Miopatía distal tipo Udd
TMD
Titinopatía distal
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosómico dominate
o Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
La distrofia muscular tibial (DMT) es una miopatía distal caracterizada por debilidad de los músculos de la cara anterior de las extremidades inferiores, que aparece entre la cuarta y séptima década de vida.
La DMT tiene una elevada prevalencia en Finlandia (1/5.000) debido a una mutación fundadora, haciendo que sea la enfermedad muscular más común en Finlandia. La enfermedad también ha sido identificada en raras ocasiones en familias de otros países europeos.
La DMT se manifiesta después de los 35 a 40 años de edad (raramente después de los 60) con debilidad de progresión lenta y atrofia de los músculos tibiales anteriores con disminución de la dorsiflexión. La afectación muscular puede permanecer asimétrica durante muchos años. Después de cerca de 10 a 20 años, los extensores largos de los dedos se ven afectados causando un pie caído, que resulta en tropiezos y torpeza al caminar. Los músculos proximales de las articulaciones, principalmente los músculos isquiotibiales, pueden estar afectados después de los 60 a 70 años de edad haciendo necesario el uso de un bastón y reduciendo las distancias a pie. Los músculos extensores cortos de los dedos no se ven alterados y la afectación de las extremidades superiores es muy poco frecuente. No se ha detectado, ni miocardiopatía, ni fallo respiratorio. La DMT puede presentarse en forma leve (puede permanecer indetectable incluso en individuos mayores) o como formas fenotípicas aberrantes en aproximadamente el 9% de los casos (afectación de la musculatura proximal o de la musculatura posterior de la pierna incluso desde el inicio).
La DMT está ligada a mutaciones en el gen TTN (2q31) que codifica la proteína Titina. La mutación fundadora finlandesa (FINmaj) está localizada en el último exón 363(Mex6). Las presentaciones atípicas en pacientes finlandeses han sido explicadas recientemente por segundas mutaciones modificadoras en TTN. Se han identificado otras siete mutaciones en el gen TTN que causan DMT en poblaciones no finlandesas, de las cuales algunas mutaciones en la región C-terminal de Titina pueden ser recesivas, manifestándose la enfermedad en homocigosis o en heterocigosis compuesta (normalmente con mutaciones recesivas que truncan a Titina). La mutación FINmaj en homocigosis o en combinación con mutaciones recesivas que truncan a Titina, causan la distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de aparición temprana (LGMD2J, consulte este término).
El modo de herencia típico de la DMT es autosómico dominante, con un 50% de riesgo de transmisión a la descendencia, mientras que algunas formas de DMT pueden ser autosómicas recesivas.
Revisores expertos
- Dr Johanna PALMIO
- Pr Bjarne UDD
Última actualización: Marzo 2014
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8730&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Miopat-a-de-Udd&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Distrofia-muscular-tibial&title=Distrofia-muscular-tibial&search=Disease_Search_Simple
