Sinónimos: Miopatía vacuolar
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Esta miopatía aparece durante la infancia y está ligada al cromosoma X, se caracteriza por una debilidad muscular de progresión lenta y patrones histopatológicos únicos.
Se ha descrito en unas quince familias.
Los primeros síntomas suelen aparecer en niños de entre 5 y 10 años de edad e incluyen dificultades para subir escaleras o correr. La transmisión es recesiva y ligada al X; las mujeres portadoras son asintomáticas o están afectadas muy levemente.
El locus Xq28 se ha asociado con esta enfermedad.
Las fibras musculares no son necróticas pero muestran una actividad autofágica excesiva, con exocitosis del material fagocitado.
La progresión es muy lenta, sin alterarse la longevidad. Muchos pacientes llegan a necesitar una silla de ruedas durante la sexta década de vida.
Última actualización: Junio 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8756&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Miopat-a-con-autofagia-excesiva&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miopat-a-con-autofagia-excesiva&title=Miopat-a-con-autofagia-excesiva&search=Disease_Search_Simple
