Sinónimos: Síndrome de Verloes-Van Maldergem-Marneffe
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La microesferofaquia-displasia metafisaria es un síndrome muy raro que asocia displasia ósea con enanismo micromélico y defectos oculares.
Ha sido identificada en un padre y su hijo.
La displasia ósea se caracteriza por un engrosamiento de la diáfisis de los huesos largos, deformaciones metafisarias e irregularidades epifisarias. Los defectos oculares consisten en miopía, microesferofaquia, coloboma y luxación del cristalino, y desprendimiento de retina. Los pacientes afectados tienen un desarrollo mental normal.
Lo más probable es que la afección sea hereditaria, transmitida como un rasgo autosómico dominante.
Última actualización: Agosto 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2355&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Microesferofaquia—displasia-metafisaria&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Microesferofaquia—displasia-metafisaria&title=Microesferofaquia—displasia-metafisaria&search=Disease_Search_Simple
