Sinónimos: Trisomía 3q29
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante o no aplicable
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Las microduplicaciones 3q29 son anomalías cromosómicas recientemente descritas con significado clínico incierto.
Se han descrito en menos de 30 pacientes. El cuadro clínico es muy variable, siendo los signos más frecuentes un déficit intelectual entre leve y moderado y microcefalia.
Entre las duplicaciones, sólo unas cuantas parecen ser los productos de duplicación recíprocos de la microdeleción 3q29 (consulte este término), y el resto flanquean, cubren o se solapan parcialmente con la región delecionada. Esto sugiere que, además de la recombinación homóloga no alélica (NAHR), hay otros mecanismos que causan los reordenamientos de la región 3q29. Estas microduplicaciones aparecen de novo o se heredan de padres poco o nada afectos.
El significado clínico de la microduplicación 3q29 es todavía incierto.
Revisores expertos
- Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ
Última actualización: Marzo 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19607&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Microduplicaci-n-3q29&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Microduplicaci-n-3q29&title=Microduplicaci-n-3q29&search=Disease_Search_Simple
