Sinònimos: Miosis congénita
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosòmico dominante
Edad de inicio o apariciòn: Infancia / Neonatal
Resumen
La microcoria congénita es una enfermedad oftálmica bilateral poco frecuente que se transmite de forma autosómica dominante y se caracteriza por la ausencia parcial o completa del músculo dilatador de la pupila. Al nacimiento los niños tienen pupilas pequeñas (<2mm) y mirada perdida.
El trastorno puede provocar malformaciones de la parte anterior del ojo que conduzcan a problemas de refracción (miopía, astigmatismo) y algunas veces glaucoma juvenil severo. También puede haber una modificación del ángulo iridocorneal y un iris transiluminable. La ausencia del músculo dilatador es la única consecuencia histológica de este síndrome.
El gen causante de este trastorno se localiza en el cromosoma 13 (13q31-32) dentro de un rango de 3cM.
Los marcadores intragénicos del gen TYRP2, junto con un gen candidato implicado en la síntesis de la melanina, tienen unos valores de Lod Score muy elevados, lo que deberá ayudar en la identificación del gen y de los trastornos responsables de la microcoria congénita. El tratamiento es sólo sintomático.
Revisores expertos
- Dr Olivier ROCHE
Última actualización: Julio 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3414&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Microcoria-congenita&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Microcoria-congenita&title=Microcoria-congenita&search=Disease_Search_Simple
