Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome microcefalia – cardiopatía – malsegmentación pulmonar es un síndrome muy raro caracterizado por la combinación de: microcefalia, cardiopatías, hipoplasia renal, defectos en la segmentación pulmonar y paladar hendido.
Se ha descrito en tres hermanas (incluido un feto).
El dismorfismo facial no es característico. El pronóstico es desfavorable y los afectados mueren durante los primeros meses de vida.
La enfermedad se hereda probablemente como un rasgo autosómico recesivo.
Última actualización: Julio 2010
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2327&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Microcefalia—cardiopat-a—-malsegmentaci-n-pulmonar&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Microcefalia—cardiopat-a—malsegmentaci-n-pulmonar&title=Microcefalia—cardiopat-a—malsegmentaci-n-pulmonar&search=Disease_Search_Simple
