Sinónimos: –
Prevalencia:–
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
Este síndrome se caracteriza por microcefalia, dismorfismo facial (nariz picuda, orejas con implantación baja, fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, micrognatia), déficit intelectual leve, estatura baja y anomalías de fusión de las vértebras cervicales que producen compresión de la médula espinal.
Se ha descrito en dos hermanos con padres consanguíneos.
Es probable que la transmisión sea autosómica recesiva.
Última actualización: Mayo 2007
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2332&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Microcefalia—anomal-as-de-fusi-n-de-las–vertebras-cervicales&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Microcefalia—anomal-as-de-fusi-n-de-las-vertebras-cervicales&title=Microcefalia—anomal-as-de-fusi-n-de-las-vertebras-cervicales&search=Disease_Search_Simple
