Sinónimos: Melanosis neurocutánea
NCM
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La melanocitosis neurocutánea (NCM) es un trastorno neurológico congénito poco frecuente caracterizado por agregaciones anormales de nevomelanocitos dentro del sistema nervioso central (melanocitosis leptomeníngea) asociados con nevos melanocíticos congénitos grandes o gigantes (CMN; consulte este término). La NCM puede ser asintomática o presentar un deterioro neurológico grave y progresivo variable, con resultado de muerte en ocasiones.
Su prevalencia se estima en 1/50.000-1/200.000. La incidencia de la NMC sintomática es aproximadamente de entre un tercio y la mitad de los casos.
Un CMN grande, o gigante, es una lesión cutánea pigmentada de más de 20 cm. de diámetro en adultos (40 para »gigante»), compuesta de melanocitos agregados en una zona del cuerpo delimitada, y que presenta un riesgo elevado de convertirse en maligno. La melanocitosis leptomeníngea casi siempre se presenta con CMN, aunque no a la inversa; tan sólo se ha descrito un caso sin lesiones pigmentadas y otro con sólo manchas »café con leche». Los síntomas de la NCM, cuando estos se presentan, normalmente aparecen antes de los cinco años de edad y pueden incluir dolores de cabeza, convulsiones, vómitos, trastornos visuales, trastornos de movimiento y del aprendizaje, parálisis, déficit intelectual, edema de papila y/o hidrocefalia asociada con otras malformaciones cerebrales, como el complejo de Dandy-Walker. También se ha descrito la NCM con la malformación del tronco cerebral de Chiari, anomalías cardíacas congénitas (transposición de las grandes arterias, defecto septal ventricular), agenesia renal, malformaciones esqueléticas, lipomatosis o hemihipertrofia.
Se cree que la NCM es el resultado de la proliferación anormal prenatal de melanocitos derivados de las crestas neurales en el sistema nervioso central, pero el mecanismo patogénico todavía no está claro. Su origen común con los pericitos específicos del prosencéfalo puede favorecer la diferenciación y diseminación de nevomelanocitos in situ durante el desarrollo de las meninges.
El diagnóstico se basa en el examen físico y las pruebas de imagen neurológicas. Los pacientes con más de veinte CMN o con un CMN grande/gigante que cubra el eje de la línea media posterior son más propensos a tener NCM, aunque estos signos no son en sí mismos patognomónicos. Las pruebas de imagen se basan en el examen mediante RMN tanto de las NCM sintomáticas como asintomáticas, que puede revelar áreas de incremento de la señal T1 correspondientes a agregaciones de melanocitos, que normalmente implican los lóbulos temporales anteriores, la amígdala o el cerebelo. La biopsia muestra grados variables de diferenciación de la proliferación de nevomelanocitos, que van desde células de aspecto benigno a células tipo melanoma atípicas dentro de las leptomeninges y que invaden el cerebro focalmente.
El diagnóstico deferencial incluye el melanoma primario del sistema nervioso central, el melanocitoma meníngeo (consulte estos términos), la hidrocefalia idiopática, la epilepsia idiopática y el melanoma meníngeo.
Tan solo se han descrito casos esporádicos de NCM hasta la fecha.
Para los pacientes asintomáticos se recomienda un seguimiento dermatológico y neurológico estrecho, como mínimo de forma anual. En casos con hidrocefalia, se realiza generalmente una derivación ventrículo-peritoneal para reducir la presión intracraneal, con un riesgo descrito de obstrucción del catéter de derivación con la proliferación de nevomelanocitos. Las convulsiones han sido tratadas con éxito con lobotomía temporal estándar.
La NCM asintomática se asocia a una expectativa de vida normal. La NCM sintomática tiene un pronóstico desfavorable en estudios retrospectivos, aunque esto puede ser extremadamente variable (de semanas a meses). La muerte puede producirse como resultado de complicaciones de la hidrocefalia o del desarrollo de un melanocitoma o melanoma del SNC.
Revisores expertos
- Dr Heather ETCHEVERS
Última actualización: Febrero 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2294&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Melanocitosis-neurocut-nea&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Melanocitosis-neurocut-nea&title=Melanocitosis-neurocut-nea&search=Disease_Search_Simple
