Sinónimos: –
Prevalencia:1-9 / 1 000 000
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
La mastocitosis sistémica asociada a enfermedad hematológica clonal de células no mastocitarias es una forma de mastocitosis sistémica (MS; ver este término) asociada con malignidad (además de la leucemia mastocítica; ver este término).
Representa menos del 10% de los casos de MS, cuya prevalencia se estima entre 1/20.000 y 1/40.000, pero su prevalencia exacta es desconocida.
El 20-35% de los casos de mastocitosis (predominantemente de tipo indolente; ver este término) se asocian con alguna otra enfermedad hematológica, principalmente mieloide, la cual determina el pronóstico. Las enfermedades hematológicas más habituales son: la leucemia aguda mieloblástica (particularmente los tipos 1, 2 y 4), los síndromes mielodisplásicos, los síndromes mieloproliferativos, en particular el síndrome mieloproliferativo con hipereosinofilia asociado con la mutación FIP1L1-PDGF-RA, la leucemia mieloide crónica, la leucemia mielomonocítica crónica y, más raramente, el linfoma no Hodgkin (ver estos términos).
En la gran mayoría de los casos, puede encontrarse la mutación activadora D816V de KIT en los mastocitos anormales, mientras que las células implicadas en la enfermedad hematológica no mastocitaria expresan los marcadores clonales habituales (Ph1 para LMC; t(8;21) para LAM2, etc.).
El diagnóstico se basa en los análisis citológicos e histológicos de la médula ósea, que permiten la observación de los mastocitos medulares, que tienen una forma más o menos atípica, y la expresión anormal de CD25, junto con la enfermedad hematológica mieloide que es frecuentemente la razón para el análisis. Los exámenes complementarios (fenotipificación, citogenética, biología molecular) pueden ser útiles para caracterizar las células implicadas en el clon leucémico. La concentración sérica de triptasa es siempre superior a 20 ng/mL.
El manejo implica el tratamiento de la enfermedad hematológica asociada como si la MS estuviese ausente, y el tratamiento de la MS, como si no hubiese enfermedad hematológica. En los casos raros descritos en la literatura, el tratamiento con quimioterapia para la malignidad hematológica no impide la persistencia de la mastocitosis.
Revisores expertos
- Pr Michel AROCK
Última actualización: Noviembre 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13866&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Mastocitosis-sistemica-asociada-a–enfermedad-hematol-gica-clonal-de–celulas-no-mastocitarias&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Mastocitosis-sistemica-asociada-a-enfermedad-hematol-gica-clonal-de-celulas-no-mastocitarias&title=Mastocitosis-sistemica-asociada-a-enfermedad-hematol-gica-clonal-de-celulas-no-mastocitarias&search=Disease_Search_Simple
