Sinónimo: –
Prevalencia: 1-5 / 10 000
Herencia: Autosómico dominate
o Multigénico / multifactorial
o No aplicable
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) pertenece al grupo de encefalopatías epilépticas graves de la infancia.
Se estima una incidencia de 1:1.000.000 personas al año, y se estima una prevalencia de 15/100.000.
El SLG representa un 5-10% de pacientes epilépticos, y un 1-2% de todas las epilepsias de la infancia. Este trastorno se define como una epilepsia criptogénica o sintomática caracterizada por la siguiente tríada sintomática: varias crisis epilépticas (ausencias atípicas, crisis tónicas axiales y caídas repentinas atónicas o mioclónicas); punta-onda interictal lenta y difusa en el electroencefalograma (EEG) en vigilia (< 3 Hz) y descargas rítmicas rápidas (10 Hz) durante el sueño; desarrollo mental lento asociado con alteraciones de la personalidad.
El síndrome aparece entre los 2 y los 7 años. Las manifestaciones clínicas más características del SLG son las crisis tónicas (17-92%), crisis atónicas (26-56%) y ausencias atípicas (20-65%). Los síntomas de las formas criptogénicas del SLG (20-30%) aparecen sin historial antecedente ni evidencia de patología cerebral, mientras que los casos de SLG sintomático (30-75%) están asociados con daños cerebrales preexistentes. En la forma criptogénica, los síntomas aparecen sin historial antecedente ni evidencia de patología cerebral. Los casos sintomáticos se asocian con asfixia perinatal, esclerosis tuberosa, secuelas por meningoencefalitis, displasia cortical, trauma craneal y, con menos frecuencia, tumores o enfermedades metabólicas. Se han descrito algunos casos idiopáticos (< 5%).
El diagnóstico se basa en la presencia de registros específicos de EEG.
Todas las epilepsias con crisis breves y frecuentes (‘crisis motoras menores») que se producen en la infancia deben considerarse incluyendo en el diagnóstico diferencial epilepsias mioclónicas, epilepsia parcial benigna atípica de la infancia, ausencia de epilepsia con componente tónico o atónico, síndrome ESES, síndrome de Landau-Kleffener, epilepsia multifocal severa,síndrome de Rett, síndrome de Angelman y lipofuscinosis ceroidea (consulte estos términos).
El tratamiento es problemático porque el SLG normalmente es resistente a la terapia convencional. Sin embargo, Inovelon está indicado como terapia adyuvante en el tratamiento de las crisis asociadas al síndrome de Lennox-Gastaut en pacientes de 4 años en adelante.
Algunos de los nuevos fármacos antiepilépticos (FAE; felbamato, lamotrigina, topiramato y levetiracetam) han demostrado su eficacia en el control de las crisis del SLG. El fármaco rufinamida recibió autorización de comercialización europea en enero de 2007. El SLG es uno de los síndromes epilépticos más severos de la infancia, por lo general es resistente al tratamiento y la enfermedad se asocia frecuentemente con déficit intelectual.
La tasa de mortalidad es de aproximadamente un 5%, pero muy rara vez está directamente relacionada con la propia epilepsia. La muerte normalmente está asociada con accidentes o episodios de status epilepticus.
Revisores expertos
- Pr Jaime CAMPOS-CASTELLÓ
Última actualización: Noviembre 2007
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=885&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=lennox-Gastaut&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Lennox-Gastaut&title=S-ndrome-de-Lennox-Gastaut&search=Disease_Search_Simple
