Sinónimos: MC-MAV
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominate
o No aplicable
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por la asociación de múltiples malformaciones capilares (MC) con malformación arteriovenosa (MAV) y fístulas arteriovenosas. Hasta el momento, se ha descrito en numerosos miembros de 6 familias.
Las MC son atípicas: las lesiones son pequeñas, de forma redonda a oval y de color rosado-rojizo. Las MAV pueden ser cutáneas, subcutáneas, intramusculares, intraóseas o cerebrales. En algunos casos se ha descrito una asociación entre las MC y las fístulas arteriovenosas o el síndrome de Parkes-Weber (ver este término).
El síndrome está causado por mutaciones heterocigotas en el gen RASA1 (5q13.3), que codifica la forma activa de la proteína p21 RAS.
Última actualización: Abril 2008
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=16702&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Malformaci-n-capilar—malformaci-n–arteriovenosa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Malformaci-n-capilar—malformaci-n-arteriovenosa&title=Malformaci-n-capilar—malformaci-n-arteriovenosa&search=Disease_Search_Simple
