Sinónimos: MCAP
MCM
MCMTC
Macrocefalia – cutis marmorata telangiectásica congénita
Megalencefalia – cutis marmorata telangiectásica congénita
Síndrome de macrocefalia – malformación capilar
Síndrome de megaloencefalia – malformación capilar
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal
Resumen
El síndrome de megaloencefalia-malformación capilar-polimicrogiria (MCAP) es un síndrome polimalformativo que se caracteriza por malformaciones capilares cutáneas, megaloencefalia, malformaciones cerebrales corticales (más claramente polimicrogiria), anomalías del crecimiento somático con asimetría en cuerpo y cerebro, retraso en el desarrollo, y dismorfismo facial característico.
Se han descrito aproximadamente 170 pacientes en la literatura sin predominio significativo de un sexo.
Los signos suelen ser reconocibles en el nacimiento. La gravedad varía mucho entre pacientes. La macrocefalia es su principal rasgo clínico y es consecuencia de la megaloencefalia, que a veces progresa a hidrocefalia. Las lesiones vasculares (no la cutis marmorata como se pensaba) están a menudo diseminadas en las extremidades, palmas, plantas del pie y tronco; con frecuencia son rosas/rojas, y se agravan con el llanto y las emociones. Se observa dismorfismo facial con mejillas llenas, prominencia frontal y nevo flamígero de nariz y/o surco nasolabial y labio superior. Hay retraso en habla y habilidades motoras. Los pacientes pueden presentar síntomas neurológicos, principalmente hipotonía neonatal, y, con menos frecuencia, convulsiones. Las manifestaciones clínicas adicionales incluyen sobrecrecimiento prenatal, asimetría en las extremidades, laxitud articular, piel suave y tejido cutáneo grueso, y/o sindactilia de los dedos del pie. Algunos pacientes desarrollan neoplasias (el riesgo de desarrollar tumores se estima en 5-6%). También hay un riesgo incrementado de defectos cardíacos congénitos, como la tetralogía de Fallot.
Recientemente se han identificado en varios pacientes mutaciones somáticas en el gen PIK3CA (3q26), con evidencia de mosaicismo postcigótico. El gen PIK3CA codifica la subunidad catalítica p110α de la fosfatidilinositol 3-quinasa, una enzima que regula una amplia gama de procesos como el crecimiento celular, el metabolismo, la angiogénesis, y el desarrollo del cerebro.
Se han propuesto 3 grupos de criterios de diagnóstico clínico (criterios de Robertson, Franceschini y Martinez-Glez) que incluyen una combinación de criterios principales (p.e. macrocefalia) y menores (p.e. hipotonía neonatal, sindactilia, sobrecrecimiento asimétrico, malformación capilar, nevo flamígero en la línea media facial y defectos del tejido conectivo). El diagnóstico clínico del MCAP puede apoyarse en RM que muestra anomalías cerebrales estructurales como polimicrogiria y displasia cortical focal, ventriculomegalia, asimetría cerebral/cerebelosa, herniación de las amígdalas cerebelosas, anomalías en la señal de la sustancia blanca y/o regiones periventriculares con aumento de la intensidad de la señal T2, cuerpo calloso grueso, senos venosos grandes y espacios perivasculares prominentes.
El diagnóstico diferencial incluye: megaloencefalia-polimicrogiria-polidactilia post-axial-hidrocefalia, síndromes de Klippel-Trénaunay, de Beckwith-Wiedemann y de tumores-hamartoma producido por mutaciones en el gen PTEN (PHTS).
La ecografía prenatal muestra un sobrecrecimiento fetal marcado y macrocefalia progresiva en ausencia de hiperglucemia materna o hiperinsulinemia fetal, hidrocefalia, prominencia frontal, polidactilia, asimetría de las extremidades, polihidramnios, hidropesía fetal y derrame pleural.
Todos los casos registrados se produjeron esporádicamente.
El manejo exige un abordaje multidisciplinar. Puede ser necesaria la neurocirugía dependiendo de la gravedad de las anomalías cerebrales (p.e. ventriculostomía endoscópica del tercer ventrículo, descompresión de la fosa posterior). Se recomienda una vigilancia regular (RM cerebrales durante los 6 primeros años de vida y ecografías renales para el cribado del tumor de Wilms durante los primeros 8).
El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas. Se ha informado excepcionalmente de alguna muerte prematura debida a dificultades en la alimentación, una enfermedad cardíaca compleja y arritmia.
Revisores expertos
- Dr Livia GARAVELLI
Última actualización: Julio 2013
Fuente:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10805&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Macrocefalia—cutis-marmorata–telangiect-sica-congenita&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-megaloencefalia—malformaci-n-capilar—polimicrogiria–Macrocefalia—cutis-marmorata-telangiect-sica-congenita-&title=S-ndrome-de-megaloencefalia—malformaci-n-capilar—polimicrogiria–Macrocefalia—cutis-marmorata-telangiect-sica-congenita-&search=Disease_Search_Simple
