Sinónimos: Enfermedad LNC10
LNC congénita
Lipofuscinosis neuronal ceroide 10
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La lipofuscinosis neuronal ceroide congénita (CNCL) es una forma grave de la lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL ; ver término) que se evidencia ya en el nacimiento y que se caracteriza por: microcefalia, epilepsia neonatal y muerte durante la primera infancia.
Es una forma rara de NCL con sólo 10 casos registrados en la literatura hasta la fecha.
Los pacientes presentan insuficiencia respiratoria postnatal, convulsiones inmediatamente después del nacimiento y una circunferencia de la cabeza inferior a lo normal. Las convulsiones pueden notarse antes del nacimiento por unos movimientos fetales inusualmente fuertes. La CNCL se transmite siguiendo un patrón autosómico recesivo y está causada por mutaciones en el gen CTSD (llamado CLN10; 11p15.5) que codifica para la enzima lisosomal catepsina D.
El diagnóstico se basa en la medida de la actividad de la catepsina D en cultivos de fibroblastos cutáneos o de otros tejidos y en resultados de la autopsia (incluyendo la pérdida de neuronas en el córtex cerebral, la ausencia de mielina y la presencia de cuerpos de almacenamiento autofluorescentes).
El diagnóstico también puede confirmarse mediante la identificación de las mutaciones en el gen CTSD.
El diagnóstico diferencial debe incluir malformaciones cerebrales o errores innatos del metabolismo asociados a un tamaño menor del cerebro al nacer (como el déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa y la fenilcetonuria materna; ver estos términos). Es posible un diagnóstico prenatal a través de tests genéticos moleculares o enzimáticos. Debe ofrecerse consejo genético a las familias afectadas. No existe un tratamiento efectivo para la CNCL y los enfermos mueren en las primeras horas o días de vida.
Revisores expertos
- Pr Alfried KOHLSCHÜTTER
Última actualización: Febrero 2010
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17765&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Lipofuscinosis-neuronal-ceroide-10&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Lipofuscinosis-neuronal-ceroide-congenita–Lipofuscinosis-neuronal-ceroide–10-&title=Lipofuscinosis-neuronal-ceroide-congenita–Lipofuscinosis-neuronal-ceroide–10-&search=Disease_Search_Simple
