Enfermedad de Pompe, desorden tipo II de acumulación de glicógeno, o deficiencia de ácido maltasa son nombres alternativos para el mismo desorden metabólico. Es un rasgo recesivo autosómico pan-étnico caracterizado por la deficiencia de α-glucosidasa ácida, lo que lleva a la acumulación de glicógeno. La enfermedad de Pompe también es referida como un desorden muscular, aunque la acumulación generalizada de glicógeno causa más problemas respiratorios y de mobilidad. El espectro clínico es continuo y amplio.
Los primeros síntomas se pueden presentar en bebés, niños y adultos. La hipertrofia cardiaca es una característica clásica de la enfermedad Pompe en bebés. Durante mucho tiempo, no había manera de detener la progresión de la enfermedad, pero la aprobación de la terapia de remplazo enzimático ha cambiado sustancialmente el pronóstico del paciente. Con este nuevo desarrollo, la enfermedad está ahora dentro del pequeño pero creciente número de desórdenes de acumulación lisosomal para los cuales el tratamiento es ya una realidad.
