Sinónimos: –
Prevalencia: 1-5 / 10 000
Herencia: Multigénico / multifactorial
o No aplicable
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La iniencefalia es una forma rara de anomalía del tubo neural, en la que se asocian una malformación de la unión cervico-occipital y una malformación del sistema nervioso central.
La incidencia se estima entre 1/1.000 y 1/100.000 nacimientos vivos, dependiendo del área geográfica. Afecta más a las mujeres que a los hombres (ratio hombre:mujer entre 1:3 y 1:9).
Los signos específicos son: defecto óseo occipital, ausencia total o parcial de vértebras cervicales y torácicas, retroflexión fetal de la cabeza y una característica ausencia de cuello. Las malformaciones asociadas afectan al sistema nervioso central (espina bífida y/o anencefalia), pero también al sistema gastrointestinal (onfalocele) o cardiovascular. Como para las otras anomalías del tubo neural, la iniencefalia podría tener un origen multifactorial.
El diagnóstico prenatal es posible mediante un seguimiento ecográfico.
El pronóstico es malo y la iniencefalia es casi siempre letal.
Última actualización: Enero 2010
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10816&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Iniencefalia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Iniencefalia&title=Iniencefalia&search=Disease_Search_Simple
