Sinónimos: Deficiencia de histidasa
Histidinuria
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La histidinemia es un trastorno del metabolismo de la histidina causado por un defecto en la histidasa. El defecto de la enzima da lugar a una excreción urinaria elevada de histidina y sus metabolitos, con alta concentración de histidina en sangre y líquido cerebroespinal (LCE), y con reducción de la concentración de ácido urocánico en sangre y piel.
La incidencia de histidinemia en Norteamérica se estima en 1/12.000, según un programa de cribado neonatal de la enfermedad realizado a más de 20 millones de recién nacidos.
Este trastorno metabólico parece ser benigno en la mayoría de individuos afectados, aunque, en circunstancias inusuales, el trastorno puede ser perjudicial y producir la enfermedad del sistema nervioso central (SNC) observada en unos pocos pacientes histidinémicos. Se cree que la histidinemia materna es benigna. Una dieta baja en histidina reduce el nivel de histidina en sangre pero no parece ser indicada, al menos en la mayoría de pacientes, dada la falta aparente de consecuencias del trastorno en muchos casos. Este trastorno se transmite con carácter autosómico recesivo.
El gen humano de la histidasa, histidina amoníaco-liasa (HAL), se ha localizado en el cromosoma 12q22-q24.1. Todavía no se han determinado las características moleculares y la alteración precisa de histidasa en la histidinemia.
Revisores expertos
- Pr Harvey LEVY
Última actualización: Abril 2004
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3355&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Histidinemia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Histidinemia&title=Histidinemia&search=Disease_Search_Simple
