Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El hipotiroidismo debido a mutaciones en el receptor de la hormona estimulante de la tiroides (TSH) es un tipo de hipotiroidismo primario congénito (consulte este término), un déficit permanente de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento, debido a una resistencia tiroidea a la TSH. Esta resistencia a la TSH se produce en aproximadamente un 5% de los casos de hipotiroidismo congénito permanente.
Las manifestaciones clínicas son las mismas que presentan otras formas de hipotiroidismo congénito (consulte este término). El bocio está siempre ausente. Las mutaciones en el gen del receptor de la TSH (TSHR; 14q31) provocan una resistencia a la TSH que causa una reducción en la producción de hormona tiroidea.
Las mutaciones en el gen TSHR pueden causar también hipoplasia tiroidea (consulte este término).
Revisores expertos
- Dr Stephen LAFRANCHI
- Dr Maynika RASTOGI
Última actualización: Agosto 2010
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12074&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hipotiroidismo-debido-a-mutaciones-en-el–receptor-de-la-TSH&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipotiroidismo-debido-a-mutaciones-en-el-receptor-de-la-TSH&title=Hipotiroidismo-debido-a-mutaciones-en-el-receptor-de-la-TSH&search=Disease_Search_Simple
