Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia:Desconocido
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El síndrome hipospadias – hipertelorismo – coloboma y sordera es un síndrome muy raro que se caracteriza por: estatura baja, dismorfia facial, hipospadias y sordera mixta. Ha sido descrito en dos hermanos. Los rasgos dismórficos incluyen: hipertelorismo, coloboma de párpado superior, hipoplasia del tercio medio facial, deformidad de la nariz en silla de montar con hendidura nasal media, surco nasolabial grueso y labio superior evertido. Los dos hermanos presentaban retraso en el desarrollo.
Debido a la existencia de un primer grado de consanguinidad, el modo de herencia del síndrome podría ser autosómico recesivo.
Última actualización: Noviembre 2010
