Sinónimos: Síndrome de Yorifuji-Okuno
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
o Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
Este síndrome se caracteriza por una agenesia pancreática parcial, diabetes mellitus y anomalías cardíacas (que incluyen transposición de grandes vasos, defectos en los septos ventricular o atrial, estenosis pulmonar, o ductus arterioso persistente). Se ha descrito en una familia japonesa en la que la madre y al menos dos de sus cuatro hijos estaban afectados (otros dos hijos murieron poco después de nacer).
Este síndrome parece heredarse de forma autosómica dominante.
Última actualización: Octubre 2006
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2123&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hipoplasia-pancre-tica—diabetes—-cardiopat-a-congenita&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipoplasia-pancre-tica—diabetes—cardiopat-a-congenita&title=Hipoplasia-pancre-tica—diabetes—cardiopat-a-congenita&search=Disease_Search_Simple
