Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
o Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El hipoparatiroidismo recesivo ligado al X (XLHPT) es una causa poco frecuente de hipoparatiroidismo.
Se ha descrito en dos familias de Missouri en forma multigeneracional.
Los niños afectados sufren de hipoparatiroidismo neonatal idiopático verdadero que conduce a hipocalcemia severa con niveles indetectables de hormona paratiroidea y a epilepsia. También son estériles.
Las mujeres portadoras son normocalcémicas y asintomáticas. El XLHPT está provocado por una agenesia congénita de la glándula paratiroidea.
Se ha localizado el locus para la XLHPT en el cromosoma Xq26-q27, dentro de un intervalo de 1,5 Mb flanqueado por los marcadores F9 y DXS984. El hecho de su carácter neonatal y la agenesia de la paratiroides, detectada en la autopsia en uno de los pacientes, permite pensar que el gen implicado en la XLHPT juega un papel en el desarrollo de la glándula paratiroidea.
Revisores expertos
- Dr Caroline SEVIN
Última actualización: Febrero 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2112&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hipoparatiroidismo-familiar-aislado-debido–a-agenesia-de-la-gl-ndula-paratiroidea&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipoparatiroidismo-familiar-aislado-debido-a-agenesia-de-la-gl-ndula-paratiroidea&title=Hipoparatiroidismo-familiar-aislado-debido-a-agenesia-de-la-gl-ndula-paratiroidea&search=Disease_Search_Simple
