Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La hipersomnia idiopática con sueño nocturno prolongado es un trastorno del sueño caracterizado por una buena calidad de descanso nocturno de 10 horas o más, una excesiva y persistente somnolencia diurna con largos periodos de sueño diurno no reparador, y lento despertar.
Su prevalencia es desconocida. Diversas series clínicas muestran una prevalencia que es de 4 a 5 veces menor que la narcolepsia con cataplejxia, es decir, de 1/10.000 a 1/25.000.
El inicio es a menudo insidioso en la infancia, generalmente antes de los 25 años de edad. Afecta a ambos sexos. La presencia de cataplejia es un criterio de exclusión. Su causa es desconocida. Se han descrito varias formas familiares (30-50%) pero no se ha identificado ningún patrón de transmisión. No se ha encontrado relación con un marcador específico del grupo HLA, ni con una disminución de los niveles de orexina/hipocretina.
El diagnóstico es complejo: debe existir verdadero exceso de sueño y descartarse otras causas de somnolencia. El diagnóstico formal se basa en la grabación de una noche de sueño seguido del test de latencia múltiple del sueño (MSLT) y una grabación larga de 24 a 36 horas. Estos exámenes muestran una buena calidad de sueño, con inicio rápido de sueño demostrado con MSLT (latencia media <8 minutos) en alrededor del 50% de los casos, con el sueño más paradójico al inicio del sueño.
Las grabaciones de larga duración del sueño muestran un sueño nocturno de más de 10 horas con siesta diurna de más de 1 hora. El examen clínico (con o sin un diario del sueño o una actigrafía) se utiliza para descartar la insuficiencia crónica de sueño.
Las grabaciones de sueño también descartan narcolepsia (consulte este término), cambios en el ritmo del sueño o sueño fragmentado debido a problemas motores o de las vías respiratorias. La evaluación psicológica descarta hipersomnia relacionada con un trastorno psiquiátrico. Por último, una evaluación neurorradiológica (que se realiza raramente) descarta lesiones cerebrales.
El tratamiento se basa en estimulantes de la vigilia.
El modafinilo es el medicamento escogido debido a su mejor relación beneficio/riesgo, seguido por el metilfenidato o las anfetaminas. Estos estimulantes causan efecto frente a la somnolencia diurna, pero tienen poco efecto sobre el lento despertar. La enfermedad tiene un impacto negativo en las esferas social y laboral. Su evolución es por lo general estable, se han descrito pocas mejoras espontáneas.
Revisores expertos
- Pr Yves DAUVILLIERS
- Dr Marie-Françoise VECCHIERINI
Última actualización: Octubre 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19103&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hipersomnia-idiop-tica-con-sue-o–nocturno-prolongado&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipersomnia-idiop-tica-con-sue-o-nocturno-prolongado&title=Hipersomnia-idiop-tica-con-sue-o-nocturno-prolongado&search=Disease_Search_Simple
