Sinònimos: Hidrocefalia – malformación cardíaca – huesos densos
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosòmico recesivo
Edad de inicio o apariciòn: Neonatal
Resumen
El síndrome de Beemer-Ertbruggen es un síndrome malformativo letal descrito en 2 hermanos de padres primos hermanos que se caracteriza por hidrocefalia, malformación cardíaca, huesos densos, y facies inusual con fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz bulbosa, puente nasal ancho, micrognatia y labio superior largo.
La transmisión es probablemente autosómica recesiva.
No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1984.
Última actualización: Enero 2014
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1483&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hidrocefalia—malformaci-n-card-aca—-huesos-densos&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Beemer-Ertbruggen–Hidrocefalia—malformaci-n-card-aca—huesos-densos-&title=S-ndrome-de-Beemer-Ertbruggen–Hidrocefalia—malformaci-n-card-aca—huesos-densos-&search=Disease_Search_Simple
