Sinónimos: Déficit de factor IX
Enfermedad de Navidad
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La hemofilia B es una forma de hemofilia caracterizada por espontáneas o prolongadas hemorragias debidas a la deficiencia del factor IX.
La prevalencia se estima en alrededor de 1 de cada 30.000 individuos de sexo masculino.
La hemofilia afecta principalmente a varones, pero se ha descrito una forma sintomática de hemofilia B en mujeres portadoras (ver este término) con, generalmente, un cuadro clínico leve. En general, la aparición de la enfermedad ocurre cuando los niños afectados aprenden a andar. La gravedad de las manifestaciones clínicas depende de la magnitud de la deficiencia del factor IX.
Si la actividad biológica del factor IX es inferior a 1%, la hemofilia es grave y se manifiesta por hemorragias espontáneas y frecuentes y sangrados anormales como resultado de heridas leves o después de cirugía o extracciones dentales (hemofilia B grave, ver este término).
Si la actividad biológica del factor IX está entre 1 y 5%, la hemofilia es moderadamente grave, con sangrados anormales como resultado de heridas leves o después de cirugía o extracciones dentales, pero raramente con hemorragias espontáneas (hemofilia B moderadamente grave; ver este término).
Si la actividad biológica del factor IX está entre 5 y 40%, la hemofilia es leve con sangrados anormales como resultado de heridas leves o después de cirugía o extracciones dentales, pero sin hemorragias espontáneas (hemofilia B leve; ver este término). Los sangrados se localizan habitualmente en las articulaciones (hemartrosis) y en los músculos (hematomas), pero pueden implicar cualquier localización después de un traumatismo o lesión.
Las hematurias espontáneas, bastante frecuentes, son un signo característico de la enfermedad.
La hemofilia B se transmite de manera recesiva ligada al X y está causada por mutaciones en el gen F9 (Xq27), que codifica para el factor de coagulación IX.
El diagnóstico se basa en análisis de coagulación, los cuales revelan un tiempo de coagulación de la sangre prolongado. El análisis específico del nivel de factor IX permite confirmar el diagnóstico.
El diagnóstico diferencial debe incluir la enfermedad de von Willebrand (ver este término) y otras anomalías de la coagulación que impliquen un tiempo de coagulación de sangre prolongado.
El diagnóstico prenatal es posible mediante los análisis moleculares de muestras de vellosidades coriónicas. Los análisis del nivel del factor de coagulación también pueden realizarse sobre muestras de sangre venosa del cordón umbilical. El tratamiento es sustitutivo (derivados plasmáticos o productos alternativos derivados de la ingeniería genética recombinante). Pueden administrarse después de una hemorragia o como prevención a los sangrados (tratamiento profiláctico). La complicación más frecuente es la aparición de anticuerpos dirigidos contra el factor de coagulación administrado, inhibiendo su acción (anticuerpos inhibidores).
Las intervenciones quirúrgicas, en particular la cirugía ortopédica, pueden realizarse, pero deben llevarse a cabo en centros especializados. La evolución histórica de la hemofilia B es grave y no tratada, la enfermedad es generalmente mortal durante la infancia o adolescencia.
El tratamiento incorrecto o insuficiente de los hematomas y hemartrosis recurrentes conduce a una discapacidad motora muy invalidante asociada a rigidez, deformación articular y parálisis. Sin embargo, los actuales enfoques de tratamiento permiten evitar estas complicaciones y tener pronósticos más favorables. La evolución será mejor en aquellos pacientes que reciban una terapia sustitutiva temprana y bien adaptada a su evolución clínica.
Revisores expertos
- Pr Claude NEGRIER
Última actualización: Mayo 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13896&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hemofilia-B&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hemofilia-B&title=Hemofilia-B&search=Disease_Search_Simple
