Sinónimos: Hemidisplasia congénita con nevo ictiosiforme y defectos en las extremidades
Nevus CHILD
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: No aplicable
o Dominante ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome CHILD (hemidisplasia congénita con nevo ictiosiforme y defectos en las extremidades, SC) es una genodermatosis dominante ligada al X que se caracteriza por lesiones cutáneas unilaterales descamativas e inflamatorias con anomalías viscerales y en las extremidades ipsilaterales.
Se han descrito menos de 60 casos, casi exclusivamente en pacientes femeninos.
Los pacientes SC presentan al nacimiento, o poco después, un nevo ictiosiforme unilateral en forma de placa de coloración amarillenta que se detiene abruptamente en la línea media, con tendencia a afectar los pliegues cutáneos (pticotropismo), generalmente respetando la cara. Con frecuencia se observa una onicodistrofia tipo garra y una hiperqueratosis periungueal, y pueden evidenciarse placas alopécicas ipsilaterales. Se acompaña de defectos ipsilaterales en las extremidades, de intensidad variable, desde metacarpianos y falanges cortas a la ausencia completa de una extremidad. Otras s malformaciones descritas incluyen: ausencia de costillas, vértebras y huesos largos, escoliosis y contracturas articulares. Durante los primeros meses de vida, en las radiografías pueden observarse calcificaciones puntiformes del cartílago (epífisis punteada). Se han descrito malformaciones renales ipsilaterales (hidronefrosis unilateral, agenesia renal). La mayoría de los pacientes presentan un desarrollo intelectual normal, aunque con frecuencia se han descrito defectos unilaterales en el SNC que incluyen hipoplasia unilateral de los nervios craneales y de la médula espinal, lisencefalia y malformaciones cerebelosas. La afectación puede ser en el lado derecho o izquierdo, pero con frecuencia se han observado lesiones contralaterales leves. En más de dos tercios de los casos se ha descrito una afectación del lado derecho, quizás debido a que una afectación cardíaca grave ocasiona la muerte prenatal en los casos que afectan al lado izquierdo. También se ha descrito ocasionalmente una hipoplasia pulmonar. De forma aislada e han descrito casos de pérdida de audición, atrofia óptica, ausencia de algunos músculos faciales, trombocitosis, dislocación bilateral congénita de la cadera, e hipoplasia unilateral de la glándula tiroides, glándulas suprarrenales, ovarios y trompas de Falopio.
El síndrome CHILD se debe a mutaciones en el gen NSDHL (Xq28), que codifica para una proteína responsable de la biosíntesis del colesterol. Las mutaciones son típicamente letales en varones. La inactivación del cromosoma X da lugar a un mosaico de células que carecen de la enzima en las mujeres, interrumpiendo el desarrollo embrionario y dando lugar a un espectro de anomalías muy variable.
En la mayoría de los casos, la intensa lateralización de todas las lesiones, también objetivada en las radiografías, es un hallazgo que sugiere el diagnóstico. Los hallazgos histopatológicos de las lesiones cutáneas recuerdan a una psoriasis: Se observa una hiperqueratosis y paraqueratosis con un discreto infiltrado inflamatorio. Las biopsias de las lesiones papilomatosas de los pliegues muestran sin embargo los hallazgos histopatológicos característicos de un xantoma verruciforme con histiocitos cargados de lípidos en la dermis papilar. Las puebas genéticas confirman el diagnóstico.Con el objetivo de identificar todas las anomalíes son necesarios ecocardiogramas, ecografía abdomionales, y RM cerebral.
El diagnóstico diferencial incluye: condrodisplasia punctata dominante ligada al X, síndrome del nevo sebáceo lineal y un nevo epidérmico verrucoso inflamatorio linear (consulte estos términos).
Se dispone de una prueba genética a partir de las muestras de vellosidades coriónicas; pueden asimismo identificarse ciertas anomalías en los estudios ecográficos rutinarios.
El SC se transmite con una herencia dominante ligada al X. Se han descrito i casos esporádicos, pero una inactivación extrema del X puede enmascarar el fenotipo. Debe estudiarse de forma meticulosa a las madres con el objetivo de detectar la presencia del mínimo síntoma y estudiar la mutación NSDHL. Las portadoras tienen un 50% de posibilidades de transmitirlo a sus hijas, pero no pueden transmitirlo a los hijos varones nacidos vivos.
Las alteraciones pulmonares y cardíacas son potencialmente mortales y pueden requerir una intervención quirúrgica inmediata. Las malformaciones s renales también pueden requerir drenaje o la extirpación del riñón afecto. Pueden ser necesarios aparatos ortopédicos o cirugía correctiva. Se han realizado con éxito injertos cutáneos autólogos contralaterales. Las lesiones cutáneas pueden tratarse con la aplicación tópica de lovastatina o simvastatina en ungüento o loción en combinación con colesterol.
El pronóstico a largo plazo es muy variable y está en relación con las alteraciones esqueléticas o cardíacas asociadas. Casos con una afectación mínima pueden conllevar un riesgo de enfermedad grave en la descendencia.
Revisores expertos
- Pr Rudolf HAPPLE
Última actualización: Mayo 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2136&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hemidisplasia-congenita-con-nevo-ictiosiforme-y-defectos-en-las-extremidades&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-CHILD–Hemidisplasia-congenita-con-nevo-ictiosiforme-y-defectos-en-las-extremidades-&title=S-ndrome-CHILD–Hemidisplasia-congenita-con-nevo-ictiosiforme-y-defectos-en-las-extremidades-&search=Disease_Search_Simple
