Sinónimos: HCHWA tipo Piedmont
Prevalencia: –
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
La hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis (HCHWA), tipo Piedmont es una forma de HCHWA (ver término) caracterizada por aparecer entre los 50 y 70 años de edad, y por hemorragias intracerebrales lobulares recurrentes y declive cognitivo.
Se ha descrito tan solo en una familia italiana.
La HCHWA tipo Piedmont se debe a una mutación en el gen APP localizado en el cromosoma 21q21.2, que codifica el precursor de la proteína beta-amiloide. Esta mutación causa un aumento en la acumulación de proteína beta-amiloide en las paredes de las arterias y los capilares de las meninges, corteza cerebelosa, corteza cerebral, que conduce a un debilitamiento y finalmente una ruptura de estos vasos.
El patrón de transmisión es autosómico dominante.
Revisores expertos
- Dr Joost HAAN
- Dr G.M. [Gisela] TERWINDT
Última actualización: Febrero 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=21798&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=HCHWA-tipo-Piedmon&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hemorragia-cerebral-hereditaria-con-amiloidosis-tipo-Piedmont–HCHWA-tipo-Piedmont-&title=Hemorragia-cerebral-hereditaria-con-amiloidosis-tipo-Piedmont–HCHWA-tipo-Piedmont-&search=Disease_Search_Simple
