Sinónimos: HCHWA tipo italiano
Prevalencia: –
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
La hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis (HCHWA) tipo italiano es una forma de HCHWA (consulte este término) caracterizada por presentarse a los 50 años de edad, demencia y hemorragias intracerebrales lobulares.
Ha sido descrita en tres familias italianas.
La HCHWA tipo italiano se debe a una mutación en el gen APP localizado en el cromosoma 21q21.2, que codifica el precursor de la proteína beta-amiloide. Esta mutación causa un aumento en la acumulación de proteína beta-amiloide en las paredes de las arterias y los capilares de las meninges, corteza cerebelosa, corteza cerebral, que conduce a un debilitamiento y finalmente una ruptura de estos vasos.
El patrón de transmisión es autosómico dominante.
Revisores expertos
- Dr Joost HAAN
- Dr G.M. [Gisela] TERWINDT
Última actualización: Febrero 2013
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=21800&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=HCHWA-tipo-italiano&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hemorragia-cerebral-hereditaria-con-amiloidosis-tipo-italiano–HCHWA-tipo-italiano-&title=Hemorragia-cerebral-hereditaria-con-amiloidosis-tipo-italiano–HCHWA-tipo-italiano-&search=Disease_Search_Simple
