Sinónimos: Gastrinoma
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
El síndrome de Zollinger-Ellison (SZE) es una enfermedad péptica grave (úlcera/enfermedad esofágica) causada por una hipergastrinemia secundaria a un gastrinoma, que provoca un incremento de la secreción gástrica ácida.
La incidencia anual se estima en 1-2 casos por millón.
Afecta ligeramente más a las mujeres (relación mujer/hombre: 1,3/1).
El SZE se diagnostica generalmente entre los 40 y los 50 años. El dolor abdominal (típicamente epigástrico) y la diarrea son las manifestaciones más frecuentes. Signos típicos son: acidez estomacal (40% de los casos), nauseas, vómitos, malabsorción y pérdida de peso. La primera manifestación de la enfermedad puede ser una úlcera complicada (hemorragia, perforación y penetración gastrointestinales).
El SZE está provocado por un tumor secretor de gastrina (gastrinoma), generalmente localizado en el duodeno (50-85% de los casos), páncreas, ganglios linfáticos abdominales o raramente, en corazón, ovarios o hígado.
El SZE puede ocurrir de forma esporádica (75% de los casos) o estar asociado a una neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 (NEM1) de transmisión autosómica dominante.
La NEM1 está causada por mutaciones en el gen MEN1 (11q13), que codifica para la menin, una proteína de unión y regulación de la actividad de numerosos factores de transcripción.
El diagnóstico se sospecha en base al cuadro clínico.
La gastrinemia en ayunas es prácticamente siempre elevada. Se establece el diagnóstico cuando la gastrinemia es 10 o más veces superior a la normal y el pH gástrico es inferior a 2. Si la gastrinemia es 10 veces superior y el pH inferior a 2, debe realizarse un test de secretina (anormal >120 pg/ML) y una medición del débito ácido basal (anormal >mEq/h). La imagineria (escintigrafia de receptores de somatostatina, escáner, ecografía abdominal o endoscopia) es necesaria para localizar el gastrinoma. La esofagogastroduodenoscopia puede revelar úlceras duodenales.
El diagnóstico diferencial incluye otros casos de hiperacidez ehipergastrinemia: infecciones por Helicobacter pylori, antro gástrico retenido, obstrucción de la salida gástrica, insuficiencia renal, síndromes que implican a las células G antrales, reflujo gastroesofágico idiopático o enfermedad ulcerosa peptídica; y las causas fisiológicas de hipergastrinemia: gastritis atrófica, anemia perniciosa o el uso de fármacos antisecretores potentes.
El diagnóstico prenatal (test genético) puede revelar la presencia de NEM1, pero no de gastrinoma.
Se debe proponer consejo genético a los pacientes afectados de SZE con NEM1. La hipersecreción de ácido gástrico debe controlarse de manera constante y a largo plazo. Los inhibidores orales de la H(+)-K(+)-ATPase (inhibidores de bomba de protones, IBP) son el tratamiento elegido por su demostrada eficacia a largo plazo. Los IBP intravenosos son eficaces cuando no es posible prescribir fármacos orales. Los antagonistas de los receptores H2 de la histamina son también eficaces, pero muchos pacientes necesitan de dosis muy altas. El manejo incluye también el tratamiento directo del tumor (60-90% malignos). Se recomienda cirugía en pacientes no-NEM1 con un tumor localizado.
En casos de metástasis se utilizan numerosas terapias antitumorales: quimioterapia, bioterapia (análogos de la somatostatina/interferón), embolización de las metástasis hepáticas y cirugía. Nuevos tratamientos, agentes quimioterapeúticos e inhibidores del factor de crecimiento/tirosina quinasa están en curso de evolución.
El pronóstico es favorable (supervivencia a los 10 años del 90-100%) si no hay metástasis hepática (65-75% de los pacientes).
En el caso de metástasis hepática, la supervivencia a los 10 años es del 20-40%. Los pacientes con NEM1 son operados raramente debido a la presencia de múltiples tumores y metástasis en los ganglios linfáticos. Sin embargo, sólo el 15% presentan un curso agresivo y la supervivencia a los 10 años es del 80-98%.
Revisores expertos
- Robert JENSEN
Última actualización: Mayo 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3595&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=GRFoma&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Zollinger-Ellison–GRFoma-&title=S-ndrome-de-Zollinger-Ellison–GRFoma-&search=Disease_Search_Simple
