Sinónimos: Granulomatosis de células de Langerhans
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es una enfermedad sistémica asociada con la proliferación y acumulación (normalmente en granulomas) de células de Langerhans en varios tejidos.
Se estima una prevalencia de 1-2/100.000.
En la mayoría de casos, la enfermedad aparece durante la infancia.
El órgano más frecuentemente afectado es el hueso (80% de los casos), seguido por la piel (35% de los casos) y la glándula pituitaria (25% de los casos). Sin embargo, la afectación de estos órganos no afecta al pronóstico vital.
La afectación del sistema hematopoyético (citopenia), los pulmones y el hígado es menos frecuente (15-20% de los casos), pero provoca una enfermedad más grave. La naturaleza agresiva de las formas hematológicas en niños pequeños, las secuelas a largo plazo asociadas con afectación del pulmón y el hígado (colangitis esclerosante) y las manifestaciones neurodegenerativas (2% de los casos) convierten a la HCL en una enfermedad grave. La enfermedad puede manifestarse con una o varias crisis.
Puede tener secuelas estéticas o funcionales con expresión variable dependiendo de las zonas afectadas (sordera, insuficiencia respiratoria o hepática, diabetes insípida, déficit de la hormona del crecimiento y síndrome cerebeloso). En adultos, el cuadro clínico se caracteriza por enfermedad pulmonar aislada, con una fuerte asociación con el consumo de tabaco.
Aunque se ha progresado en el entendimiento de la patología de la enfermedad, la etiología sigue siendo desconocida.
El diagnóstico de la HCL normalmente se basa en el análisis histológico e inmunohistoquímico de los tejidos afectados.
Una tomografía computarizada torácica que muestra los hallazgos radiológicos típicos permite realizar el diagnóstico en adultos con afectación pulmonar aislada. Dependiendo del cuadro clínico asociado y de los hallazgos radiológicos se pueden considerarse un gran número de diagnósticos alternativos. La elección del método terapéutico depende de la magnitud de la enfermedad, determinada mediante exámenes rutinarios (examen clínico, hemograma, pruebas de función hepática y radiografías de hueso y tórax).
El tratamiento local suele ser efectivo para formas limitadas a un órgano.
En niños, el tratamiento de las formas sistémicas se basa en la combinación de corticoides y vinblastina. Los adultos con afectación pulmonar deben dejar de fumar. Los pacientes con enfermedad progresiva disponen de tratamientos alternativos en centros especializados. Dada la naturaleza crónica y polimórfica de la enfermedad, el tratamiento de la HCL debe ser multidisciplinar.
Los protocolos de tratamiento para formas de adulto de la enfermedad están menos establecidos que los dirigidos a pacientes infantiles.
Es necesario realizar un seguimiento a largo plazo para la detección y tratamiento de secuelas con aparición más tardías. El pronóstico vital normalmente no se ve afectado en las formas infantiles, excepto en casos con afectación hematológica resistente a terapias de primera elección.
Revisores expertos
- Dr Jean DONADIEU
- Pr Abdellatif TAZI
Última actualización: Julio 2007
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3768&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Granulomatosis-de-celulas-de-Langerhans&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Histiocitosis-de-celulas-de-Langerhans–Granulomatosis-de-celulas-de-Langerhans-&title=Histiocitosis-de-celulas-de-Langerhans–Granulomatosis-de-celulas-de-Langerhans-&search=Disease_Search_Simple
