Sinónimos: Neumonitis intersticial celular infantil
Prevalencia: Desconocido
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La glucogenosis intersticial pulmonar es una variante rara y no letal de la enfermedad pulmonar intersticial (EPI) en la edad pediátrica.
Se han descrito muy pocos casos hasta la fecha, aunque parece ser predominante en el sexo varón.
Debuta en el período neonatal con signos de distrés respiratorio pocos días después del nacimiento.
El diagnóstico se realiza por biopsia pulmonar y el hallazgo histopatológico característico consiste en la presencia de acúmulos de partículas de glucógeno en las células intersticiales pulmonares. Se considera que la enfermedad es el resultado de un defecto en la maduración de las células intersticiales que conlleva el acúmulo de glucógeno en el citoplasma de las células intersticiales.
El pronóstico depende de la patología del crecimiento pulmonar que se asocie a la enfermedad intersticial.
Revisores expertos
- Pr Annick CLEMENT
Última actualización: Enero 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=18860&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Glucogenosis-pulmonar-intersticial&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Glucogenosis-pulmonar-intersticial&title=Glucogenosis-pulmonar-intersticial&search=Disease_Search_Simple
