Sinónimos: Síndrome GEMSS
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
Este síndrome se caracteriza por rigidez progresiva de las articulaciones, glaucoma, baja estatura y luxación del cristalino. Se ha descrito en tres miembros de una familia (abuelo, hija y nieto).
Es probable que se transmita como un rasgo autosómico dominante.
El acrónimo GEMSS (glaucoma, ectopia, microesferofaquia, articulaciones rígidas, baja estatura) fue propuesto para dar nombre al síndrome. Este síndrome presenta similitudes con el síndrome de Moore-Federman (véase este término).
Última actualización: Mayo 2007
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1998&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Glaucoma—ectopia—esferofaquia—rigidez-articular—estatura-baja&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Glaucoma—ectopia—esferofaquia—rigidez-articular—estatura-baja&title=Glaucoma—ectopia—esferofaquia—rigidez-articular—estatura-baja&search=Disease_Search_Simple
