Sinónimos: Síndrome de Mathieu-de Broca-Bony
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por la combinación de un déficit intelectual leve con una facies peculiar, paladar hendido, baja estatura, cuello corto y anomalías vertebrales.
Se ha descrito en un adulto de sexo masculino y en su hijo.
La facies peculiar responde a una apariencia ligeramente asimétrica, con pliegues epicánticos internos, nariz corta, fosas nasales en anteversión, orejas de implantación baja y orientadas hacia atrás, un labio superior delgado y micrognacia. Los dedos y las manos son cortos con un pliegue palmar horizontal. Ambos pacientes tenían un bloque vertebral cervical.
Aunque sólo se ha descrito una familia con este síndrome, el modo de herencia es, probablemente, autosómico dominante.
Última actualización: Octubre 2004
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3149&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Fisura-palatina—estatura-baja—anomal-as-de-las-vertebras&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Fisura-palatina—estatura-baja—anomal-as-de-las-vertebras&title=Fisura-palatina—estatura-baja—anomal-as-de-las-vertebras&search=Disease_Search_Simple
