Sinónimos: GEPD
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por la asociación de discinesia paroxística y epilepsia generalizada (normalmente crisis de ausencia o tónico-clónicas generalizadas) en el mismo individuo o familia.
La prevalencia es desconocida.
El análisis en una de las familias condujo a la identificación de una mutación causante en el gen KCNMA1 (cromosoma 10q22), que codifica la subunidad alfa del canal BK.
La transmisión es autosómica dominante.
Última actualización: Julio 2007
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11163&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Epilepsia-generalizada—discinesia-parox-stica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Epilepsia-generalizada—discinesia-parox-stica&title=Epilepsia-generalizada—discinesia-parox-stica&search=Disease_Search_Simple
