Sinónimos: Epidermólisis bullosa simple tipo Ogna
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal
Resumen
La epidermólisis ampollosa simple, tipo Ogna (EBS-O) es un subtipo basal de epidermólisis ampollosa simple (EBS, consulte este término) caracterizado por la formación de ampollas acrales y ocasionalmente generalizadas.
La prevalencia es desconocida y hasta la fecha solo se ha descrito la EBS-O en dos familias (con 121 y 3 miembros afectados, respectivamente).
Suele iniciarse al nacimiento. Los pacientes desarrollan con facilidad equimosis, hematomas y ampollas hemorrágicas ante mínimos traumatismos y presentan una intensa deformidad ungueal (onicogrifosis).
La EBS-O es debida a una mutación sin-sentido específica en el gen PLEC (8q24) que codifica la plectina.
El patrón de transmisión es autosómico dominante.
Aunque la enfermedad puede ser intensamente incapacitante, presentan una esperanza de vida normal.
Revisores expertos
- Dr Giovanna ZAMBRUNO
Última actualización: Mayo 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11427&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Epiderm-lisis-bullosa-simple-tipo-Ogna&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Epiderm-lisis-ampollosa-simple-tipo-Ogna–Epiderm-lisis-bullosa-simple-tipo-Ogna-&title=Epiderm-lisis-ampollosa-simple-tipo-Ogna–Epiderm-lisis-bullosa-simple-tipo-Ogna-&search=Disease_Search_Simple
