Sinónimos: Epidermólisis ampollosa juntural tipo Herlitz-Pearson
Epidermólisis bullosa juntural tipo Herlitz
Epidermólisis bullosa juntural tipo Herlitz-Pearson
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal
Resumen
La epidermólisis ampollosa juntural, tipo Herlitz es un subtipo grave de epidermólisis ampollosa juntural (EAJ, consulte este término) caracterizado por ampollas y erosiones extensas, localizadas en la piel y en las membranas mucosas.
Las tasas de incidencia descritas son de 1/2.500.000 y 1/1.470.000 nacidos vivos en Estados Unidos e Italia, respectivamente, y de 1/250.000 nacidos vivos en los Países Bajos. Según los datos de los registros de EEUU e Italia, alrededor de un 20% de los pacientes con EAJ presentan la forma más grave de tipo Herlitz.
La enfermedad se halla presente al nacimiento. Una manifestación característica es el tejido de granulación exuberante, que suele observarse durante los primeros meses hasta el año o los dos años de vida, y puede afectar a la piel (alrededor de los pliegues ungueales), la cara (con una distribución en forma de máscara), las zonas sometidas a fricción, (como los hombros y nalgas), y las vías aéreas superiores. Puede afectar a las membranas mucosas del tracto gastrointestinal (GI), genitourinario, y respiratorio hasta los bronquiolos. Sin embargo, las lesiones mucosas más significativas y frecuentes son las de la parte superior del tracto GI y respiratorio. Las numerosas erosiones y ulceraciones de la mucosa oral son un grave obstáculo para la alimentación, y la afectación de la mucosa laringe-traqueal, que se manifiesta como ronquera, disnea y estridor, puede dar lugar a una insuficiencia respiratoria aguda que requiera traqueotomía. Otras características constantes incluyen anomalías en las uñas con paroniquia, onicodistrofia en grado variable y la pérdida de las uñas. Las anomalías dentales, cuando la supervivencia permite su observación, incluyen una intensa hipoplasia o ausencia completa de esmalte. Las lesiones oculares son frecuentes e incluyen ampollas de córnea, erosiones y la formación de ectropión. El retraso en el crecimiento es un hallazgo casi constante en la EAJ-H, y también es frecuente una anemia multifactorial.
La EAJ-H está causada por mutaciones en uno de los genes que codifican la laminina-332: LAMA3 (18q11.2), LAMB3 (1q32) y LAMC2 (1q25-q31). En la mayoría de casos se han detectado mutaciones inactivantes en ambos alelos del gen responsable.
Además del hallazgo de un plano de clivaje situado dentro de la lámina lúcida de la membrana basal cutánea, es típico de la EAJ-H una expresión negativa de laminina-332 detectada mediante inmunofluorescencia directa. Sin embargo, en casos poco frecuentes puede evidenciarse una expresión intensamente reducida, lo que no permite diferenciar la EAJ-H de la EAJ no-Herlitz (consulte este término). En estos casos, para confirmar el diagnóstico resulta necesaria la práctica de un estudio genético que permita demostrar las mutaciones inactivantes en uno de los tres genes que codifican la laminina-322.
El estudio genético permite el diagnóstico prenatal para embarazos de alto riesgo
La enfermedad se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo.
El pronóstico es malo y la mayoría de los pacientes con EAJ-H fallecen durante los primeros años de vida, siendo las principales causas de muerte: retraso en el crecimiento, insuficiencia respiratoria, sepsis y neumonía. Además, en una minoría de pacientes con EAJ-H pueden desarrollarse carcinomas de células escamosas (4,5% según los datos del Registro Nacional de EB de los EEUU).
Revisores expertos
- Dr Giovanna ZAMBRUNO
Última actualización: Octubre 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11430&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Epiderm-lisis-bullosa-juntural-tipo-Herlitz&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Epiderm-lisis-ampollosa-juntural-tipo-Herlitz–Epiderm-lisis-bullosa-juntural-tipo-Herlitz-&title=Epiderm-lisis-ampollosa-juntural-tipo-Herlitz–Epiderm-lisis-bullosa-juntural-tipo-Herlitz-&search=Disease_Search_Simple
