Sinónimos: Epidermólisis bullosa juntural inversa
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal
Resumen
La epidermólisis ampollosa juntural inversa es un subtipo grave y poco frecuente de epidermólisis ampollosa juntural (EAJ, consulte este término) caracterizado por la formación de ampollas y erosiones limitadas a las zonas de la piel intertriginosas, el esófago y la vagina.
Su prevalencia es desconocida. Se han descrito cuatro familias escandinavas y un caso en Inglaterra.
La enfermedad se halla presente al nacimiento. La formación de ampollas suele ser importante y las lesiones se localizan preferentemente en los grandes pliegues de las axilas, la ingle y el periné. Se observan cicatrices atróficas, distrofia ungueal y ocasionalmente la formación de quistes de milium. Las manifestaciones extracutáneas incluyen la hipoplasia del esmalte y la caries dental, junto con la formación de ampollas y erosiones orales, esofágicas y vaginales.
La EAJ inversa parece estar causada por mutaciones en el gen LAMC2 (1q25-q31) que codifica para la laminina-332.
La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.
Revisores expertos
- Dr Giovanna ZAMBRUNO
Última actualización: Octubre 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11431&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Epiderm-lisis-bullosa-juntural-inversa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Epiderm-lisis-ampollosa-juntural-inversa–Epiderm-lisis-bullosa-juntural-inversa-&title=Epiderm-lisis-ampollosa-juntural-inversa–Epiderm-lisis-bullosa-juntural-inversa-&search=Disease_Search_Simple
