Sinónimos: Epidermólisis bullosa juntural de aparición tardía
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
La edad adulta
Adolescencia
Resumen
La epidermólisis ampollosa juntural de inicio tardío es un subtipo de epidermólisis ampollosa juntural (EAJ, consulte este término) que se observa en la infancia o en adultos jóvenes.
Su prevalencia es desconocida. Se han descrito hasta la fecha unos 22 pacientes pertenecientes a 12 familias.
La formación de ampollas se produce inicialmente alrededor de las uñas, acompañada de distrofia y pérdida de las mismas, y posteriormente afecta a manos y pies y, en menor medida, a codos y rodillas, junto con cicatrices atróficas. Otras manifestaciones incluyen la desaparición de dermatoglifos y una hiperhidrosis palmo-plantar. Las afectaciones extracutáneas se limitan a alteraciones de los tejidos blandos de la cavidad oral y defectos en el esmalte que producen caries.
Recientemente se han descrito mutaciones en COL17A1 en una familia afectada de EAJ de aparición tardía.
La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómica recesiva.
Revisores expertos
- Dr Giovanna ZAMBRUNO
Última actualización: Octubre 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11432&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Epiderm-lisis-bullosa-juntural-de-aparici-n-tard-a&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Epiderm-lisis-ampollosa-juntural-de-aparici-n-tard-a–Epiderm-lisis-bullosa-juntural-de-aparici-n-tard-a-&title=Epiderm-lisis-ampollosa-juntural-de-aparici-n-tard-a–Epiderm-lisis-bullosa-juntural-de-aparici-n-tard-a-&search=Disease_Search_Simple
