Sinónimos: Epidermólisis bullosa juntural – atresia pilórica
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal
Resumen
La epidermólisis ampollosa juntural con atresia pilórica es un suptipo grave de epidermólisis ampollosa juntural (EAJ, consulte este término) caracterizado por la aparición generalizada de ampollas al nacer y atresia congénita del píloro y rara vez de otros segmentos del tracto gastrointestinal.
Su prevalencia es desconocida. Se han descrito más de 100 casos en el mundo.
Las manifestaciones cutáneas incluyen: intensa formación de ampollas , cicatrices atróficas y distrofia ungueal. En aproximadamente un 20% de los casos se observa una ausencia congénita de piel (aplasia cutis congénita), y son también relativamente frecuentes las anomalías de las orejas. Las manifestaciones de la atresia pilórica incluyen vómitos, distensión abdominal y ausencia de deposiciones. Los pacientes presentan afectación de la cavidad oral e hipoplasia del esmalte. Otras manifestaciones extracutáneas incluyen afectación de los tractos respiratorio, gastrointestinal y genitourinario. En particular, las malformaciones y las anomalías genitourinarias adquiridas (lesiones polipoides de la pared de la vejiga, cistitis hemorrágica, estenosis uretrales) son relativamente frecuentes y características. También son frecuentes el retraso en el crecimiento y la anemia, secundarios a las extensas lesiones cutáneo-mucosas. En los embarazos con un feto afectado suele ser frecuente un polihidramnios, secundario a la atresia pilórica.. Algunos pacientes con una presentación idéntica presentan ampollas intraepidérmicas, por lo que se incluirían bajo el subtipo más raro de EA simple en lugar de una EA juntural.
Esta enfermedad está causada por mutaciones en alguno de los genes que codifican las dos subunidades de la integrina alfa6-beta4, ITGA6 (2q31.1) y ITGB4 ( 17q11-qter).
Se establece una sospecha diagnóstica en neonatos en base a la observación de una fragilidad cutánea y obstrucción gástrica. Resulta característica de EAJ-AP la demostración mediante mapeo antigénico por inmunofluorescencia y/o la microscopía electrónica de transmisión, de un plano de clivaje en el interior de la lámina lúcida de la zona de la membrana basal cutánea y, una expresión negativa o intensamente disminuida para la integrina alfa6beta4 detectada por inmunofluorescencia directa. Pueden realizarse pruebas genéticas, aunque no son necesarias para confirmar el diagnóstico.
En los embarazos de riesgo, para establecer un diagnóstico prenatal son necesarias las pruebas genéticas si las mutaciones causantes de la enfermedad han sido identificadas en la familia.
La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.
La atresia pilórica debe ser corregida quirúrgicamente.
La EAJ-AP suele ocasionar en una mayoría de casos una muerte temprana. El pronóstico depende predominantemente de la pronta corrección quirúrgica de la atresia pilórica. Entre los pacientes en los que la cirugía ha tenido éxito, una minoría muestra afectaciones leves en la piel o una mejora gradual en la formación de ampollas y puede sobrevivir hasta la edad adulta.
Revisores expertos
- Dr Giovanna ZAMBRUNO
Última actualización: Octubre 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11429&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Epiderm-lisis-bullosa-juntural—atresia-pil-rica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Epiderm-lisis-ampollosa-juntural—atresia-pil-rica–Epiderm-lisis-bullosa-juntural—atresia-pil-rica-&title=Epiderm-lisis-ampollosa-juntural—atresia-pil-rica–Epiderm-lisis-bullosa-juntural—atresia-pil-rica-&search=Disease_Search_Simple
